Un nuevo estudio del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) publicado en Nature Medicine arroja luz sobre la relación entre la hematopoyesis clonal y las enfermedades cardiovasculares, identificando un posible factor de riesgo adicional a los conocidos factores de estilo de vida.
La investigación revela que la expansión de células sanguíneas mutantes, un fenómeno llamado hematopoyesis clonal, se asocia directamente con un mayor riesgo de desarrollar aterosclerosis, la principal causa de enfermedades cardiovasculares como infartos o accidentes cerebrovasculares.
Durante años, hemos estudiado las mutaciones en células sanguíneas principalmente en el contexto del cáncer, explica José Javier Fuster, líder del equipo de investigación del CNIC. Fue un hallazgo incidental, hace aproximadamente 10 años, cuando descubrimos que personas con estas mutaciones presentaban tasas elevadas de mortalidad no por cáncer, sino por enfermedades cardiovasculares.
Este descubrimiento, que pasó desapercibido en la comunidad científica cardiovascular durante mucho tiempo, condujo a Fuster y su equipo a iniciar una línea de investigación dedicada a comprender el papel de la hematopoyesis clonal en la salud cardiovascular.
El estudio PESA (Santander Progression of Early Subclinical Atherosclerosis), un proyecto longitudinal único que monitorea a más de 4.000 participantes de mediana edad durante años, fue clave para aclarar la relación causal entre ambas.
Al analizar a los participantes a lo largo del tiempo, pudimos demostrar que la presencia de las mutaciones se asocia con un mayor riesgo de desarrollar aterosclerosis en los siguientes años, sin importar el estado inicial de esta enfermedad, asegura Fuster.
Colchicina: una posible solución personalizada?
Un segundo estudio del grupo, publicado en European Heart Journal, se centra en mutaciones en el gen TET2, las más estudiadas en relación con la hematopoyesis clonal.
La investigación sugiere que la colchicina, un fármaco antiinflamatorio de origen vegetal utilizado tradicionalmente para tratar la gota, podría mitigar los efectos adversos de estas mutaciones.
En modelos animales, el tratamiento con colchicina disminuyó las respuestas inflamatorias y el desarrollo de aterosclerosis en animales con células mutantes en TET2, alcanzando niveles similares a los observados en animales sin mutaciones.
La colchicina podría ser una herramienta valiosa para prevenir enfermedades cardiovasculares en personas con mutaciones en TET2, afirma Fuster.
Se necesitan nuevos ensayos clínicos para confirmar su eficacia y explorar si otros fármacos pueden ser efectivos para diferentes genes mutados.
Este descubrimiento abre nuevas perspectivas en la prevención de las enfermedades cardiovasculares, impulsando la investigación hacia estrategias personalizadas basadas en el perfil genético individual.
La hematopoyesis clonal es un factor de riesgo complejo que puede interactuar con factores ambientales y estilo de vida, concluye Fuster.
Entender cómo estas mutaciones afectan a cada persona nos permitirá desarrollar tratamientos más efectivos y personalizados.