Descubren 49 nuevas variantes genéticas que predisponen a la covid severa
Un estudio macrogenético ha identificado 49 nuevas variantes genéticas que predisponen a la covid severa , un avance que, además de mejorar el conocimiento de esta enfermedad, ha revelado algunas dianas terapéuticas que ayudarán a desarrollar nuevos tratamientos. El estudio internacional, liderado por Kenneth Baillie, de la Universidad de Edimburgo (Reino Unido), ha sido publicado este miércoles en la revista Nature .
En España han colaborado una treintena de hospitales y centros de investigación , coordinados por Ángel Carracedo, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y la Fundación Pública Gallega de Medicina Xenomic (Sergas), y por Pablo Lapunzina. , del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del ISCIII y del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ) de Madrid.
La covid severa, la forma más grave de la enfermedad provocada por el virus SARS-CoV-2, provoca daño pulmonar mediado por el sistema inmunitario del paciente , pero mientras algunas personas mueren, otras no desarrollan síntomas. La diferencia entre unos y otros está en algunos factores genéticos que los científicos están empezando a entender.
Hace un año, el consorcio GenOMICC (una colaboración global para el estudio genético de enfermedades) publicó -también en Nature- una investigación sobre los factores genéticos que podrían influir en la gravedad de la enfermedad.
Ese estudio se llevó a cabo mediante la secuenciación del genoma de unos 10.000 pacientes con covid-19 en estado crítico y permitió identificar 16 nuevas variaciones genéticas vinculadas a la covid-19 grave, algunas relacionadas con la coagulación de la sangre, la respuesta inmune y la intensidad de la inflamación.
Ahora, después de analizar los datos genómicos de 24.202 nuevos pacientes graves con covid-19, el equipo de Baillie ha identificado 49 nuevas variantes genéticas que subyacen a la forma más grave de la enfermedad . número elevado que nos permite sacar conclusiones mucho más firmes que estudios previos con cohortes más pequeñas', destaca Lapunzina.
Posibles opciones terapéuticas
Los investigadores utilizaron las 49 regiones genómicas asociadas con covid grave para estudiar posibles opciones terapéuticas y, después de combinar estos resultados con datos de expresión de genes y proteínas, identificaron 114 posibles objetivos farmacológicos. Por ejemplo, 'hemos encontrado regiones del genoma relacionadas con la inflamación con potencial utilidad para reposicionar fármacos contra la inflamación', avanza Lapunzina.
Los pacientes con covid grave sufren una 'tormenta de citocinas', 'una reacción inflamatoria que aparece a los pocos días de la infección y que no es una infección como tal, sino una respuesta inflamatoria exagerada del organismo', explica. En estos casos, podrían utilizarse algunos fármacos específicos para tratar este proceso inflamatorio exagerado, 'fármacos como los anticuerpos monoclonales o los que se administran a pacientes con enfermedades autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide o la esclerodermia', cita.
Uno de esos medicamentos propuestos por el equipo de investigación es la baricitinida, que se usa en respuestas autoinflamatorias excesivas. El estudio también ha descubierto objetivos relacionados con genes implicados en la respuesta del cuerpo a virus invasores, con procesos de activación de monocitos-macrófagos y con inmunometabolismo.
