José Echeverría pasa días inquietos en una silla de metal reforzada con tablones y acolchada con un trozo de espuma que su madre, Nohora Vásquez, ajusta constantemente para su comodidad. La silla se está soltando y pronto se desmoronará. mueve la cabeza y las extremidades sin control, ya ha destruido el marco de una cama. A los 42 años, todavía es fuerte.

La hermana de José, Nohora Esther Echeverría, de 37 años, vive con su madre y su hermano. Apenas dos años después de su enfermedad, sus síntomas son más leves que los de él, pero tiene miedo de caminar por las empinadas calles de su pueblo porque sabe que podría caerse. en la puerta principal se anuncia ron a la venta que no existe. Los escasos recursos de la familia ahora se destinan a alimentos -José y Nohora Esther deben comer con frecuencia o perderán peso rápidamente- y suministros médicos, como una costosa crema para la piel de José.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por un exceso de repeticiones de tres componentes básicos del ADN (citosina, adenina y guanina) en un gen llamado huntingtina. La mutación da como resultado una versión tóxica de una proteína cerebral clave y la edad de una persona al inicio La cantidad de síntomas se relaciona, aproximadamente, con la cantidad de repeticiones que tiene la persona. Los primeros síntomas pueden incluir trastornos del estado de ánimo (la Sra. Vásquez recuerda cómo su difunto esposo había echado a los niños de sus camas, obligándola a dormir con ellos en el bosque) y sutiles movimientos involuntarios, como las rotaciones de las delicadas muñecas de Nohora Esther.

La enfermedad es relativamente rara, pero a fines de la década de 1980, un neurólogo colombiano, Jorge Daza, comenzó a observar un número sorprendente de casos en la región donde vive la Sra. Vásquez, un grupo de pueblos costeros y montañosos cerca de Barranquilla. Los científicos dirigidos por Nancy Wexler estaban trabajando con una familia aún más grande con Huntington en la vecina Venezuela, recolectando y estudiando miles de muestras de tejido de ellos para identificar la mutación genética responsable.

Ahora se cree que esta región colombiana alberga la segunda familia extendida más grande con la enfermedad de Huntington. Sus miembros son de gran interés científico porque tienen pistas sobre modificadores genéticos y posibles tratamientos para la enfermedad de Huntington. Sin embargo, desde la prematura muerte del Dr. Daza en 2014, han sido aislados de un mundo de tratamientos experimentales prometedores, asesoramiento genético y, a menudo, atención médica básica. La Sra. Vásquez, como otros en su generación, ocasionalmente llama a la enfermedad por su nombre del siglo XVI, San Vito o St. Vitus'. bailar.

Los miembros de la familia tienden a provenir de los segmentos más pobres de esta sociedad costera: personas que pescan, limpian hoteles en la playa o granjas. Universidades y funcionarios de salud se han presentado de manera intermitente para tomar sus muestras de sangre, pero no se han realizado estudios epidemiológicos, clínicos o genéticos definitivos. publicado. Pocas personas en riesgo, si es que hay alguna, saben si son portadoras de mutaciones. Los científicos ahora están tratando de mejorarlas, con la esperanza de que no sea demasiado tarde.

'Como empezar de cero'

En los últimos años, un grupo de investigadores de la Universidad Simón Bolívar, en Barranquilla, se ha dado a la enorme tarea de reavivar los estudios clínicos y genéticos que se estancaron tras la muerte de su colega el Dr. Daza. Sentía, dijo el neuropsicólogo Johan Acosta, quien está liderando el esfuerzo, 'como si empezáramos desde cero'.

En los pueblos y aldeas, los investigadores encontraron a las familias de Huntington cautelosas y cansadas. Casi todos informaron que les habían tomado una muestra de sangre en el pasado y que estaban confundidos sobre para qué se había utilizado. Los eventos organizados por los investigadores tuvieron poca asistencia, entonces 'tuvimos que buscar a las personas en sus casas, para establecer un contacto más directo', dijo Elsy Mejía, neuropsicóloga.

El proyecto del grupo, patrocinado por el gobierno colombiano, se enfoca en los síntomas no motores más sutiles de la enfermedad. Los investigadores realizan evaluaciones clínicas e imágenes cerebrales en personas sintomáticas o presintomáticas tempranas, así como en no portadores con antecedentes familiares de Huntington's.DNA ahora se ha recolectado de casi 300 individuos, a través de los cuales los científicos esperan identificar vínculos genéticos con patrones de síntomas tempranos.

Los investigadores han prometido compartir los resultados de sus estudios con los miembros de la familia, así como los resultados de las evaluaciones clínicas, aunque no pueden divulgar los resultados de las pruebas genéticas; eso debe esperar hasta que se establezca el asesoramiento. Ofrecen ayuda para conseguir medicamentos y realizan clínicas de un día en las que cualquier miembro de la familia puede ver a un médico, por cualquier motivo.

En 2021, el equipo produjo una cartilla sobre la enfermedad y su historia en la región, dirigida a profesionales de la salud locales que en muchos casos saben poco sobre ella. Esperan que la universidad participe pronto en Enroll-HD, una plataforma global para estudiar a las personas con la enfermedad de Huntington y facilitar los ensayos clínicos.

También saben que si ellos, u otros investigadores, pierden el control con los miembros de la familia, todo estará perdido. 'Esto no es solo ciencia, es ciencia social', dijo Pedro Puentes, neuropsicólogo y líder del grupo de investigación. 'La gente espera algo' a cambio de lo que han dado, agregó. 'Y como pueden ver, en realidad no se ha hecho nada por ellos'.

mari y julieta

Julieta Echeverría, de 23 años, cría a dos niños pequeños en una casa ubicada sobre un arroyo arenoso en el que la gente arroja basura, ya que no hay caminos aptos para un camión de basura. El techo y las paredes de su casa están muy agrietados; un dormitorio debe ser evacuado cuando llueve.

Durante meses el año pasado, la Sra. Echeverría y su esposo, un pescador, cuidaron a su tío soltero Nelson Echeverría durante las etapas finales de la enfermedad de Huntington. Sus padres, que son agricultores, no pudieron cuidar a Nelson porque su padre también está enfermo, aunque él aún no ha visto a un neurólogo. Con manos ahora demasiado inestables para ordeñar sus vacas, sobrevive con las ventas de huevos de su esposa.

En el cercano pueblo de Juan de Acosta, Mari Echeverría, de 22 años, contó una existencia casi paralela a la de Julieta, su prima hermana (los dos también son primos hermanos de José y Nohora Esther). El año pasado, mientras Julieta bañaba a su tío , puso música para animarlo y lo alimentó con una jeringa, Mari estaba haciendo lo mismo por su madre, quien murió un mes después de Nelson. Mari, al igual que Julieta, estaba cuidando a un bebé y un niño pequeño en ese momento.

Mari era una adolescente cuando comenzó la enfermedad de su madre, a la edad de 42 años. Esos eran los días en que el Dr. Daza todavía llegaba en su camioneta con medicamentos y consuelo. Tanto la madre de Mari como Nelson vivieron el resto de sus enfermedades en gran parte sin medicamentos estándar, como la tetrabenazina para controlar los movimientos y las drogas psiquiátricas para calmar las emociones y promover el sueño. La madre de Mari, una mujer amable y curiosa antes de su enfermedad, a veces tomaba un cuchillo y lo arrojaba.

Cuando a la madre de Mari le dio fiebre, en sus últimas semanas de vida, Mari la llevó a un hospital de Barranquilla, donde los médicos no reconocieron sus síntomas, ni habían oído hablar de su enfermedad. computadora', recordó. 'Me preguntaron: '¿Qué tratamiento toma tu madre?' Y dije: '¿Qué sé yo sobre el tratamiento?''

A diferencia de sus parientes mayores, que recuerdan una época en que la enfermedad se ocultaba, se negaba o se atribuía a otras causas, Julieta y Mari crecieron conscientes de que cada una tiene un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad de Huntington a la mediana edad. Ambas optaron por tener hijos, con sus parejas. que entendía ese riesgo.

Julieta ve el espectro de Huntington con cierta resignación. 'Hay peores formas de morir', dijo. Pero tanto ella como Mari participan en el estudio de la Universidad Simón Bolívar. También participan en eventos patrocinados por Factor H, un Huntington's organización benéfica activa en Colombia y Venezuela que se esfuerza por conectar a los investigadores con las familias.

'Queremos perder esta falta de confianza que existe entre las comunidades vulnerables y los médicos', dijo Ignacio Muñoz-Sanjuan, fundador de Factor H y director ejecutivo de Cajal Neurocience, una empresa de descubrimiento de fármacos con sede en Seattle. 'Y para los médicos y los investigadores entiendan que hay seres humanos detrás de lo que están tratando de hacer'.

Un Catch-22 de atención médica

La Fundación CHDI en Princeton, NJ, un grupo sin fines de lucro que apoya la investigación de fármacos de Huntington a nivel mundial, es cada vez más activa en América Latina. Una de las razones es la genética. 'Hemos encontrado varios modificadores entre la población europea, y estos son objetivos para nuevos medicamentos', dijo la Dra. Cristina Sampaio, directora médica de CHDI. En América Latina, agregó, 'podríamos encontrar otros genes que influyan en el progreso de la enfermedad. Estos modificadores podrían convertirse en objetivos'.

Otra razón es la abundancia de personas más jóvenes y todavía asintomáticas. CHDI dirige Enroll-HD, un estudio observacional global de personas con la enfermedad de Huntington. Aunque hasta ahora la mayoría de sus 25 000 participantes han tenido una enfermedad avanzada, estudiar a las personas muy temprano en el proceso de la enfermedad', dijo el Dr. Sampaio. 'América Latina puede proporcionar un lugar donde podamos encontrar más de ellos, y estas son las personas que tienen la mejor oportunidad de beneficiarse del tratamiento'.

Enroll-HD no puede funcionar en Venezuela debido a obstáculos políticos, una infraestructura de salud degradada y pobreza extrema. Incluso en Colombia, donde gran parte de la población recibe atención médica de calidad, persisten enormes disparidades. Los investigadores de la Universidad Simón Bolívar están ansiosos por participar en Enroll-HD, pero queda por determinar quiénes pueden estudiar bajo la plataforma.

'En estos pueblos, hay caminos que están en malas condiciones, los médicos no están disponibles', dijo el Dr. Sampaio, quien visitó el año pasado. 'No podemos hacer estudios en poblaciones que no tienen acceso a los estándares mínimos de atención. ser una situación tipo Catch-22. Involucrarlos en la investigación plantea preocupaciones éticas, pero si se inscribieran, su acceso a la atención mejoraría'. Por ahora, dijo el Dr. Sampaio, Enroll-HD planea trabajar solo con personas que viven en Barranquilla o que tienen los medios para llegar allí.

El Dr. Muñoz-Sanjuan de Factor H dijo que era optimista de que, con esfuerzo, las condiciones podrían mejorar lo suficiente como para permitir que personas como Mari y Julieta algún día participen en un ensayo clínico.

'El obstáculo en la costa han sido los esfuerzos fragmentados sin un enfoque holístico', dijo. 'La gente quiere ayuda desde una perspectiva clínica y social; necesitamos acceso a las personas para desarrollar mejores terapias. Estas dos cosas tienen que estar conectadas'.

maripaz

Gepsy Ariza, de 34 años, no sabe cómo se relaciona su familia con otras de la región, solo que son una familia Huntington. Una joven pensativa, ella también relata la experiencia de cuidar a una madre enferma, del Dr. Daza. y sus medicinas, y de dar su sangre a algunos estudiantes de neurología, solo para saber más tarde que las muestras se habían perdido.

En el polvoriento pueblo costero donde vive, a poca distancia de Barranquilla pero a un universo de distancia de sus comodidades, la Sra. Ariza ayuda a cuidar a su hermana, Maripaz Ariza. Con solo 30 años, Maripaz tiene manos que se abren y giran como las de una bailarina balinesa. una voz vacilante y un andar rígido y torpe.

Los síntomas de Maripaz surgieron hace siete años, cuando estaba embarazada de su hija. La enfermedad se manifestó primero como una crisis emocional, recuerda Gepsy. Cuando Maripaz estaba en el hospital, esperando dar a luz, salió corriendo presa del pánico, molesta porque su hijo sería una niña, no el niño que ella esperaba. Los miembros del personal llamaron a los trabajadores sociales para investigar antes de permitirle ver a su recién nacido.

Nunca se exploró la historia familiar de Huntington. Maripaz fue diagnosticada con psicosis. Su comportamiento se ha vuelto más infantil a medida que sus síntomas motores han progresado, haciéndola parecer más una amiga que una madre para su pequeña. Cuando Maripaz se enfermó por primera vez, su El tío acogió a Maripaz ya su hija en su casa. Más tarde murió de Huntington y ahora su viuda cuida de ambas.

Poco se sabe sobre la enfermedad de Huntington y el embarazo, tan raros son los casos en la literatura científica. Siete años después de su enfermedad, Maripaz todavía no ha visto a un neurólogo.